Дефицит активности гексофосфоизомеразы

Дефицит активности гексофосфоизомеразы

Гетерозиготные носители этого дефекта практически здоровы, клинически выражены лишь гомозиготы. Ведущими в механизме гемолиза, по-видимому, являются нарушения энергетики. Компенсация при блокаде гексокиназной реакции происходит путем активации пентозо-фосфатного цикла и путем использования иных гликолитических субстратов, фосфорилированис которых осуществляется специфическими ферментами, отличными от гексокиназы.

Дефицит активности гексофосфоизомеразы Гексофосфоизомераза контролирует равновесие между глюкозо-6-фосфатом и фруктозо-6-фосфатом. Описано около 20 случаев дефицита активности этого фермента в 16 различных семьях. Описано около 20 случаев дефицита активности этого фермента в 16 различных семьях.

У всех гомозиготных носителей гена дефицита гексофосфоизомеразной активности и двух двойных гетерозиготных носителей редких мутантных аллелей, связанных с пониженной активностью фермента, имела место тяжелая хроническая гемолитическая анемия несфероцитарного типа. Срок жизни Эритроцитовэ тих Больных был резко сокращен, аутогемолиз обычно увеличен и корригировался добавками глюкозы, а иногда и глюкозы и АТФ.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: