Дефицит активности мутазы

Дефицит активности мутазы

Известна еще одна семья, в которой у пробанда и его отца гемолитическая анемия была связана с дефицитом активности 2,3-ДФГМ (Schettini, 1968). Аутогемолиз у отца был увеличен до 12%), корригировался глюкозой и частично АТФ, у ребенка — 34,67о и корригировался частично только глюкозой. Как видно из приведенных примеров, данный дефект, дефицит активности мутазы 2,3-ДФГ, полиморфен как по клинической и биохимической выраженности, так и по характеру наследования. Гемолитические кризы возникают спонтанно или провоцируются инфекционными заболеваниями, но чаще всего не являются следствием лекарственной терапии.

Больную с дефицитом активности пируваткиназы, у которой гемолитические кризы провоцировал прием контрацептивных препаратов, описали Nixn с соавт. Больную с дефицитом активности пируваткиназы, у которой гемолитические кризы провоцировал прием контрацептивных препаратов, описали Nixn с соавт.

Пируваткиназа у гомозигот в одних случаях не проявляет никакой активности, в других — активность ее может достигать 40% нормы или даже быть увеличенной, что свидетельствует о полиаллельности, но степень дефицита активности Фермента пе коррелируется с клинической выраженностью гемолиза.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: