Болезни накопления гликогена

Болезни накопления гликогена

При метаболических дисплазиях, связанных с генетическими нарушениями, может потребоваться хромосомный анализ. Эти заболевания включают болезни накопления гликогена, патологии остеогенеза, нейрофиброматоз I и II типа, и синдром множественных опухолей. Эти заболевания включают болезни накопления гликогена, патологии остеогенеза, нейрофиброматоз I и II типа, и синдром множественных опухолей. При генерализованных дисплазиях, например, синдром Морфана, показано тщательное обследование всех органов и систем, которые могут вовлекаться в патологический процесс (например, сердца и глаз). После того, как полное обследование закончено следует встретиться с родственниками и обсудить с ними диагноз, отдаленные последствия выявленных дефектов, вероятность повторения дефектов у других детей.

После того, как полное обследование закончено следует встретиться с родственниками и обсудить с ними диагноз, отдаленные последствия выявленных дефектов, вероятность повторения дефектов у других детей. Гематологические проблемы у новорожденных. Наследственные дефекты Расстройства гемостаза.

Диагностика Для определения причины клинически выявляемых расстройств гемостаза необходимо провести серию исследований. Общий подход к диагностике приведен ниже. В первую очередь проведите следующие исследования: количество тромбоцитов; частичное тромбопластиновое время (ЧТВ); протромбиновое время (ПВ); тромбин; фибриноген.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: